НИПТ- Неинвазивный пренатальный генетический тест.

25.02.2024

НИПТ- Неинвазивный пренатальный генетический тест.

Неинвазивный – значит не затрагивает плод, исследование проводится по свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери.

Пренатальный – значит дородовый. Исследование проводится начиная с 9 недели беременности. Во время беременности в кровь матери попадает свободно циркулирующая ДНК ребенка (из клеток плаценты). НИПТ тест определяет количество плацентарной ДНК по отношению к материнской ДНК и количество ДНК каждой хромосомы, таким образом выявляются количественные изменения хромосом (анеуплодии).

Генетический - данное исследование предназначено для анализа часто встречающихся хромосомных анеуплоидий:

Трисомия 13-ой хромосомы – синдром Патау;

Трисомия 18-ой хромосомы – синдром Эдвардса;

Трисомия 21-ой хромосомы – синдром Дауна; 

Моносомия по Х хромосоме – синдром Тернера;

Трисомия  XXY  -  синдром Клайнфельтера.

Также определяется пол плода по анализу половых хромосом.

Почему важно определить эти анеуплоидии на раннем этапе беременности? Потому что дети с этими патологиями рождаются у абсолютно здоровых людей, в родословных которых такие заболевания никогда не встречались. Эти хромосомные анеуплоидии происходят спонтанно (случайно) во время расхождения хромосом в половых клетках перед оплодотворением. Причины этих нерасхождений хромосом до сих пор неизвестны, несмотря на многочисленные научные исследования в этой области. Дети, рожденные с этими хромосомными болезнями, имеют большое число пороков развития во многих органах, в том числе и в центральной нервной системе. Дети с синдромом Эдвардса и Патау имеют не очень большую продолжительность жизни от 30 дней до 3 лет. Дети с синдромом Дауна живут более 50 лет. Они имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь, слабый иммунитет, требуют повышенного внимания родителей и врачей различных специальностей. В Ростовской области ежегодно рождается более 40 таких детей от здоровых родителей.

Срок выполнения

Наименование теста

 Содержание

Срок выполнения

НИПТ Т21

Позволяет выявить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.

10 рабочих дней

НИПТ базовая панель

Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау

10 рабочих дней

НИПТ стандартная панель

Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы.

10 рабочих дней

НИПТ расширенная панель

Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна

10 рабочих дней

Во все тесты  НИПТ входит определение пола плода. По желанию можно выдать результат определения пола плода в отдельном конверте (например, для гендерной вечеринки).

 

 

 

Записаться на прием