НИПТ- Неинвазивный пренатальный генетический тест.
Неинвазивный – значит не затрагивает плод, исследование проводится по свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери.
Пренатальный – значит дородовый. Исследование проводится начиная с 9 недели беременности. Во время беременности в кровь матери попадает свободно циркулирующая ДНК ребенка (из клеток плаценты). НИПТ тест определяет количество плацентарной ДНК по отношению к материнской ДНК и количество ДНК каждой хромосомы, таким образом выявляются количественные изменения хромосом (анеуплодии).
Генетический - данное исследование предназначено для анализа часто встречающихся хромосомных анеуплоидий:
Трисомия 13-ой хромосомы – синдром Патау;
Трисомия 18-ой хромосомы – синдром Эдвардса;
Трисомия 21-ой хромосомы – синдром Дауна;
Моносомия по Х хромосоме – синдром Тернера;
Трисомия XXY - синдром Клайнфельтера.
Также определяется пол плода по анализу половых хромосом.
Почему важно определить эти анеуплоидии на раннем этапе беременности? Потому что дети с этими патологиями рождаются у абсолютно здоровых людей, в родословных которых такие заболевания никогда не встречались. Эти хромосомные анеуплоидии происходят спонтанно (случайно) во время расхождения хромосом в половых клетках перед оплодотворением. Причины этих нерасхождений хромосом до сих пор неизвестны, несмотря на многочисленные научные исследования в этой области. Дети, рожденные с этими хромосомными болезнями, имеют большое число пороков развития во многих органах, в том числе и в центральной нервной системе. Дети с синдромом Эдвардса и Патау имеют не очень большую продолжительность жизни от 30 дней до 3 лет. Дети с синдромом Дауна живут более 50 лет. Они имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь, слабый иммунитет, требуют повышенного внимания родителей и врачей различных специальностей. В Ростовской области ежегодно рождается более 40 таких детей от здоровых родителей.
Срок выполнения
|
Наименование теста |
Содержание |
Срок выполнения |
|
НИПТ Т21 |
Позволяет выявить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода. |
10 рабочих дней |
|
НИПТ базовая панель |
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау |
10 рабочих дней |
|
НИПТ стандартная панель |
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы. |
10 рабочих дней |
|
НИПТ расширенная панель |
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна |
10 рабочих дней |
Во все тесты НИПТ входит определение пола плода. По желанию можно выдать результат определения пола плода в отдельном конверте (например, для гендерной вечеринки).
